29. фебруар – Међународни дан ретких болести

На предлог Европске асоцијације удружења оболелих од ретких болести, десетак година уназад 29. фебруар се обележава као Међународни дан ретких болести.

Циљ овог организовања је да се подигне свест јавности о овом проблему, да се оболелима пружи здравствена и социјална подршка,да се укључе у заједницу.Ретка болест се дефинише као болест која се јавља код мање од пет особа на 10 000 становника. Ове болести најчешће погађају децу, а сматра се да у Србији живи скоро пола милиона људи који се боре са ретком болешћу. Данас је познато скоро 8000 ретких болести. Међу ретке болести спадају: Амиотрофична латерална склероза, Арнолд-Кјаријева малформација, Фридрајхова атаксија, Костманов синдром, Батенова болест, Ниман-Пикова болест, Марфанов синдром, Прогерија, Лермит—Дуклоов синдром, Саркоидоза, Пароксизмална ноћна хемоглобинурија, Пиодерма гангренозум, Тетра-амелиа синдром, Тромбоцитичка тромбоцитопенична пурпура и многе друге. Проблеми са којима се сусрећу ови пацијенти су недоступност дијагностике, одговарајуће здравствене неге и одсудство заједничког става у приступу медицинским средствима.Такође нема довољно научно заснованог знања о ретким болестима,а такође за многе још увек нема ни лека.И ако за већину ретких болести не постоји лек, одговарајуће лечење или медицинска нега могу да побољшају квалитет и дужину живота оболелих. Сви оболели од ретких болести сусрећу се са сличним потешкоћама у својој потрази за дијагнозом, поузданим информацијама и усмеравању ка квалификованим професионалцима. Оболели од ретких болести су такође психолошки, социјално, економски и културолошки више осетљиви.

Заједничке карактеристике:

• Већином су генетског порекла (80%)

• Први симптоми болести се јављају већ на рођењу или у раном детињству (50%)

•Ниска учесталост

•Хронични ток

•Често предтављају угрожавајуће стање

•Нарушен квалитет живота,како оболелог,тако и породице

•Најчешћа последица је трајни инвалидитет

Проблеми који се јављају:

• Недоступност дијагнозе

•Недостатак информација: о самој болести, где добити помоћ, укључујући и недостатак квалификованих стручњака

• Недостатак научног знања, недостатак производа и одговарајућих медицинских помагала

• Социјалне последице: стигматизација, изолација, дискриминација, смањење професионалних могућности

• Недостатак квалитетне здравствене заштите: остају искључени из здравствене заштите, чак и када имају валидну дијагнозу

• Висока цена постојећих лекова и лечења доводи до сиромаштва породице и смањења доступности лечења

• Неједнакост: и када лекари поставе дијагнозу и желе да лече особу са ретком болешћу, административно не могу

Ове потешкоће могу да се превазиђу помоћу одговарајућих регулатива. Због недостатка одговарајућег научног и медицинског знања, многи пацијенти нису дијагностиковани и њихова болест остаје непрепозната. Управо они имају највише проблема у добијању одговарајуће помоћи.

Циљеви кампање су:

• Скретање пажње што шире јавности — на проблеме са којима се срећу оболели од ретких болести и њихове породице.

• Укључивање шире заједнице — која на било који начин може помоћи да ова велика група пацијената изађе из „изолације”.

Последњих година издвајања средстава за истраживања ретких болести у сталном су порасту.Такође чине се напори да се што већи број истраживања ретких болести спроводи на међународном нивоу, што доприноси на тај начин већем унапређењу дијагностике и терапије ретких болести.

Текст уредила др Милица Калкан

Извори:

Раре Дисеасе Даy — званична веб страница

„28. фебруар, Међународни дан ретких болести”. Институт за јавно здравље Крагујевац. Приступљено 8. 4. 2018.