Међународни дан ретких болести 29.02.2024. - 1.део – Цистична фиброза

Међународни дан ретких болести обележава се крајем фебруара сваке године од 2007. године, а када је преступна година, одржава се 29.фебруара баш због тога што је редак дан. Самом дану претходе активности у циљу упознавања јавности са проблемима и изазовима са којима се срећу оболели од ретких болести и њихове породице.

Тога дана се окупљамо да дамо подршку оболелима од ретких болести и да укажемо да се уз адекватну здравствену и социјалну подршку може омогућити бољи квалитет живота особама са овим болестима. Пажња је усмерена на значење речи „ретко”, која укључује групу преко 6000 различитих обољења, стања и синдрома којима је основна заједничка карактеристика ниска преваленција. Природни ток многих ретких болести је непознат, многе се касно дијагностикују или остају недијагностиковане, што додатно отежава њихову идентификацију и евиденцију. Често се ради о мултисистемским болестима за које је потребан мултидисциплинаран приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијената.С обзиром да за већину ретких болести није позната етиологија и патогенеза, до сада је развијен мали број лекова. Према подацима Европске агенције за лекове, за свега 5% ретких болести постоји регистрована терапија. Ови лекови су углавном веома скупи, а самим тим и теже доступни. Када не постоји регистрована терапија, оболелима је неопходан неки од других видова лечења (симптоматска терапија, витамини, суплементи, лечење терапијама ван индикационог подручја, физикална терапија, медицинско-техничка помагала, палијативно збрињавање и друго).

Једна од ретких болести о којима треба подићи свест јесте цистична фиброза.

Цистична фиброза је генетска болест која се јавља код беле популације, те је присутна и код нас. Карактерише се променама на плућима и панкреасу где се ствара густи, мукозни секрет који може довести до запушења бронхиола и панкреасних канала, што доводи до честих запаљења и инсуфицијенције ова два органа. Цистична фиброза може довести и до поремећаја осталих органа: семених каналића у тестисима услед чега наступа стерилитет, поремећаја у систему органа за варење, дијабетеса.

Клиничка слика

Први симптом ове болести може се јавити на самом рођењу, када је прва столица јако густа што може изазвати опструкцију цревне пасаже - илеус. Плућна болест је последица фактора који делују заједно. Прво је заостајање вискозног и лепљивог секрета у дисајним путевима који спречава нормално одстрањивање бактерија и инфективних честица, надаље, промењеног одбрамбеног система слузокоже и трајне упале која доводи до коначног оштећења. Доње дисајне путеве у таквим околностима насељавају бактерије које и уз најинтензивније лечење антибиотицима није могуће потпуно елиминисати. У мањем броју случајева јављају се вирусне или гљивичне инфекције.

Понављање инфекција доводе до упалне реакције и нагомилавања продуката упале, који доводе до зачараног круга појачаног стварања слузи, њеног још тежег одстрањивања и разарања плућног ткива. Упала је присутна у дисајним путевима деце с цистичном фиброзом већ у од 4 недеље, и први је степен хроничне, прогресивне плућне болести. Коначно, на плућима настају бронхиектазије, проширени дисајни путеви у којима нема нормалне цикрулације ваздуха, већ су пуни секрета. Плућна функција је временом све мања. Знакови плућне болести могу бити понављање упале плућа, кашаљ, убрзано и отежано дисање. Код старијих болесника, код којих су плућне промене већ узнапредовале, може се јавити и мање или веће крварење из плућа. Што се раније јаве симптоми од стране плућа, то болест има тежи облик. Осим плућне болести, која је присутна код готово свих болесника, могу се јавити и трајне упале синуса, носни полипи и трајна упала средњег ува. У гастроинтестиналном тракту најчешће је оболео панкреас. У почетку је поремећена његова егзокрина функција, а касније и ендокрина, па се може јавити и дијабетес. Услед поремећене егзокрине функције јављају се проблеми са варењем у смислу масне столице, лоше ресорпције у цревима. Може се јавити и хепатитис, а касније и цироза јетре. Стерилитет услед запушења семених каналића јер је продукција сперматозоида смањена (азоспермија). Губитак тежине и застојање у расту.

Дијагноза

Постоји неколико метода за откривање болести. Врло поуздан, индиректан начин за одређивање поремећене функције ЦФТР, јесте одређивање концентрације хлорида у зноју. Кад се понављаним знојним тестом утврде патолошке вредности, приступа се генетској анализи. Дијагноза може се поставити и пре рођења, односно код новорођенчета без знакова болести. Ради се генетска анализа из ћелија амнионске течности, а код новорођенчета се већ може урадити и знојни тест који се допуњује генетском анализом.

Лечење

Врло је важно што раније поставити дијагнозу болести и започети правилно лечење. Лечење детета с цистичном фиброзом је свакодневно, током целог живота, а састоји се из низа фармаколошких, прехрамбених и физикалних мера које се међусобно допуњују. Третман се састоји од узимања лекова и витамина, ензима и посебне хране, инхалирања лекова или раствора, физикалне терапије неколико пута дневно. Сваких неколико месеци, или по погоршању симптома плућне болести, потребно је спроводити и антибиотску трерапију у болници, обично у трајању 2 - 3 недеље. Осим тога, потребне су редовне контроле неколико пута годишње.

Текст на основу извора приредио др Владимир Чукић, Општа болница Панчево.

Извори:

https://www.zjzpa.org.rs/medjunarodni-dan-retkih-bolesti-28-februar/

https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis