Полицитемија вера

Повећање волумена еритроцита постоји увек када је хемоглобин већи од 185г/л или хематокрит већи од 0.52 код мушкараца, односно хемоглобин већи од 165г/л или хематокрит већи од 0.48 код жена. Апсолутна полицитемија може да буде примарна или секундарна (други фактори изван коштане сржи узрокују еритроцитозу). Полицитемија вера настаје услед соматске мутације ЈАК2В617Ф у мултипотентној матичној ћелији хематопоезе што доводи до хиперпроизводње мијелоидних ћелија. Узроци секундарних еритроцитоза могу бити конгенитални (генске мутације) и стечени (стимулација повишене секреције еритропоетина- хроничне болести дисајних путева, пушење, тровање угљен моноксидом, боравак на високој надморској висини, стеноза бубрежне артерије, терминална бубрежна слабост, цисте на бубрезима, трансплантација бубрега…; патолошки повишена продукција еритропоетина- тумори, примена андрогених препарата). Болест се уобичајено јавља између 65. и 74. године живота са подједнаком заступљеношћу код оба пола.

Типични симптоми и знаци:

-Главобоља, вртоглавица, успореност, губитак концентрације, отежано дисање, лако замарање, ноћно знојење, свраб по кожи који се јавља након купања у топлој купки

-Руменило, плеторичан изглед лица, црвенило дланова, прстију и стопала, увећање јетре и слезине

-Артеријска хипертензија присутна је код 1/3 болесника

-Артеријске тромбозе (церебралне- ТИА, мождани удар, пролазно слепило, афазија и кардијалне- акутни инфаркт миокарда, нестабилна ангина); Венске тромбозе

Главне дијагностичке методе: комплетна крвна слика (повишене су вредности хемоглобина и хематокрита, број и укупан волумен еритроцита; код половине болесника запажају се и повећан број леукоцита и тромбоцита); биопсија коштане сржи (присутна је хиперцелуларност са хиперплазијом све три лозе-панмијелоза); молекуларно-генетска анализа ЈАК2В617Ф мутације. Еритропоетин у серуму је низак. Присутна је хиперурикемија (може доћи до појаве гихта), ЛДХ је обично нормалан.

Најважнији терапијски приступ подразумева:

-Флеботомија (венепункција) 350-450 мл крви1-2 пута недељно -Мијелосупресивна хемиотерапија- хидроксиуреа која се примењује свакодневно годинама са циљем да се одрже нормалан хематокрит и број тромбоцита мањи од 400х10 на 9/л и број леукоцита мањи од 10х10 на 9/л -Антиагрегациона терапија- Аспирин 100мг дневно -ЈАК2В617Ф инхибитор- Руксолитиниб

Текст на основу извора припремила др Кристина Ђумић-лекар на специјализацији у области Интерне медицине

Извор:

Интерна медицина- група аутора